เมื่อคู่รักตัดสินใจที่จะเริ่มสร้างครอบครัวร่วมกัน สิ่งหนึ่งที่สำคัญคือการเข้าตรวจสุขภาพเพื่อหาว่ามีความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ โรคธาลัสซีเมียก็เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ควรมองข้าม เพราะโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในประเทศไทย นอกจากนั้นหลายคนอาจไม่เคยรู้ตัวมาก่อนว่าตัวเองเป็นพาหะนำโรค วันนี้เราจึงนำความรู้เรื่องโรคธาลัสซีเมียมาฝากกันว่าโรคนี้คืออะไร มีอาการอย่างไร และจะป้องกันได้อย่างไรบ้าง

ทำความรู้จักกับโรคธาลัสซีเมีย

                  โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือ โรคโลหิตจางชนิดที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติและสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งส่งผลกระทบโดยตรงต่อคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแฝงหรือเป็นพาหะจะไม่มีอาการอะไรแสดงออกมา จะรู้ก็ต่อเมื่อผ่านการตรวจเลือดคัดกรองแล้วเท่านั้น ซึ่งเป็นอันตรายต่อลูกในครรภ์ โดยเฉพาะเมื่อทั้งพ่อและแม่ตรวจพบว่าเป็นพาหะชนิดรุนแรงแบบเดียวกัน จะส่งผลให้ทารกในครรภ์เสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้

ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นได้อย่างไร

              โรคธาลัสซีเมียเป็นอาการผิดปกติที่เกิดจากหน่วยพันธุกรรมแบบยีนด้อย เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ที่เป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ รวมถึงลำเลียงคาร์บอนไดออกไซด์ไปยังปอดด้วย ดังนั้นผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีสภาวะที่ยีนตัวนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนโกลบินได้หรือสร้างได้น้อย ทำให้เม็ดเลือดแดงเกิดพยาธิสภาพหรือสภาพที่ไม่สามารถรักษาสมดุลได้ ขาดความยืดหยุ่น เมื่อเป็นเม็ดเลือดแดงที่มีสภาพไม่สมบูรณ์ก็มักถูกม้ามทำลาย ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด (Anemia) นั่นเอง

         จากที่กล่าวไปข้างต้นว่า โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมในลักษณะยีนด้อย ทำให้ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียบนโครโมโซมเพียงข้างเดียวจะไม่แสดงอาการใด ๆ และจะเป็นเพียงพาหะเท่านั้น ดังนั้น หากเด็กได้รับถ่ายทอดยีนนี้มาจากฝั่งพ่อหรือแม่ฝั่งใดฝั่งหนึ่งก็จะเป็นเพียงแค่พาหะเท่านั้น แต่ถ้าได้รับจากทั้งสองฝั่งก็จะทำให้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งยิ่งจำนวนยีนผิดปกติมากเท่าไหร่ อาการป่วยก็จะรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น โดยโรคธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดหลัก คือ

·       แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia)

เป็นพาหะชนิดค่อนข้างรุนแรง อาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือไม่นานหลังคลอด

·       เบต้า-ธาลัสซีเมีย  (Beta-Thalassemia) 

เป็นพาหะชนิดไม่รุนแรงถึงขั้นทำให้เสียชีวิต แต่จะทำให้ทารกตัวซีดเหลือง

อาการของโรคธาลัสซีเมีย

อาการของโรคธาลัสซีเมียจะมีระดับความรุนแรงต่างกันออกไป ขึ้นอยู่กับประเภทที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ระดับดังนี้

·       ชนิดที่มีระดับความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง

o   โดยส่วนใหญ่เด็กจะมีอาการซีดเหลืองเล็กน้อย อาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว ถ้ามีอาการรุนแรงปานกลางจะต้องได้รับการให้เลือดทุกครั้งที่เจ็บป่วย

o   ผู้ที่มีอาการเรื้อรังตั้งแต่เด็ก ๆ จะมีสุขภาพอ่อนแอ เจ็บป่วยเป็นประจำ ต้องได้รับเลือดทุกเดือน

·       ชนิดที่มีระดับความรุนแรงมาก

o   จะเริ่มแสดงอาการป่วยออกมาตั้งแต่ช่วงอายุ 3-6 เดือน

o   เด็กทารกจะเริ่มมีอาการตัวซีด ตาเหลือง ตัวเหลืองคล้ายดีซ่าน

o   เด็กจะเริ่มมีโครงใบหน้าที่เปลี่ยนแปลงไปอย่างผิดปกติ เช่น หน้าผากตั้งชัน ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันยื่น มีการเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ย แคระแกร็น และมีภาวะเหล็กเกิน เป็นต้น

o   ระดับอาการจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ

o   หากได้รับเลือดตั้งแต่ตอนที่คุณแม่ตั้งท้อง ทารกก็จะมีใบหน้าปกติเหมือนทารกทั่วไป

o   ทารกที่ป่วยเป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดในระยะยาว

·       ชนิดที่มีระดับความรุนแรงมากที่สุด

o   ทารกในครรภ์จะมีภาวะบวมน้ำ ซีด ตับและม้ามโต มีน้ำในช่องท้อง รกมีขนาดใหญ่ คลอดลำบาก

o   มักจะเสียชีวิตในครรภ์หรือไม่นานหลังคลอด

o   คุณแม่ตั้งครรภ์ที่เป็นโรคนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น เช่น ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง และอาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตระหว่างตั้งครรภ์ได้

การรักษาธาลัสซีเมีย

การรักษาโรคธาลัสซีเมียก็ขึ้นอยู่กับประเภทและระดับความรุนแรงของโรค ซึ่งขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์ผู้รักษา ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะมีวิธีการรักษาดังนี้

·       การให้เลือด (Blood Transfusions)

o   เหมาะกับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง

o   ผู้ป่วยจะได้รับเลือดผ่านทางสายยางที่เจาะเข้าไปในหลอดเลือดตรงแขน ซึ่งจะใช้เวลาเพียงไม่กี่ชั่วโมง

o   ความถี่ของการรับเลือดนั้น จะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ

o   ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าต้องได้รับเลือดเดือนละครั้ง

o   ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดอื่นอาจต้องได้รับเลือดเป็นครั้งคราวเท่านั้น

o   ข้อควรระวัง การให้เลือดอาจเกิดภาวะธาตุเหล็กในเลือดมาเกินไป ซึ่งสามารถทำลายหัวใจ ตับ และอวัยวะส่วนอื่น ๆ ได้ จึงจำเป็นต้องรักษาร่วมกับวิธีอื่น เพื่อกำจัดธาตุเหล็กที่เกินออกไป

·       การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (Stem Cell Transparent) เรียกอีกอย่างว่า “การปลูกถ่ายไขกระดูก”

o   ผู้ป่วยต้องได้รับสเต็มเซลล์จากผู้ที่มีร่างกายแข็งแรงและต้องมีสเต็มเซลล์ที่เข้ากันได้ โดยมักจะเป็นพี่น้องหรือพ่อแม่

o   ผู้ป่วยจะได้รับยาเคมีบำบัดเพื่อทำลายเซลล์บริเวณไขกระดูกที่เป็นธาลัสซีเมีย และทำไขกระดูกมาเชื่อมต่อ โดยการเชื่อมไขกระดูกให้ติดจะใช้ระยะเวลาประมาณ 1-2 เดือน

o   ข้อควรระวัง วิธีนี้อาจเกิดภาวะสเต็มเซลล์ใหม่ต้านร่างกายผู้ป่วย คือ เซลล์ที่ปลูกถ่ายเข้าไปจะไปทำลายเซลล์อื่น ๆ ซึ่งเป็นสภาวะที่เป็นอันตรายต่อชีวิต วิธีการรักษาแบบนี้แม้จะรักษาผู้ป่วยได้ แต่ก็มีความเสี่ยงสูงจึงจำกัดไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงเท่านั้น

·       การกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด (Removing Excess Iron)

o   ใช้รักษาผู้ป่วยได้รับการเปลี่ยนถ่ายเลือดแล้วเกิดสภาวะธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป

o   วิธีกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาดเรียกว่า การทำคีเลชัน (Chelation Therapy)

o   การทำคีเลชัน (Chelation Therapy) จะเริ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยได้รับการให้เลือดประมาณ 10 ครั้ง

o   การทำคีเลชันประกอบไปด้วยสาร 3 อย่าง เรียกว่า (Chelating Agents) ได้แก่

§  ดีเฟอร์ร็อกซามีน (Desferrioxamine: DFO) แพทย์จะให้สารตัวนี้โดยฉีดเข้าใต้ผิวหนังช้า ๆ ผ่านเครื่องช่วยปั๊มยา ซึ่งต้องใช้เวลา 8-10 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5-6 ครั้ง

§  ดีเฟอร์ริโปรน (Deferipron: DFP) แพทย์จะให้สารนี้โดยให้ผู้ป่วยรับประทานเหมือนยาเม็ดหรือยาน้ำวันละ 3 ครั้ง บางครั้งอาจใช้ร่วมกับดีเฟอร์ร็อกซามีนเพื่อลดจำนวนการฉีดสารดังกล่าว

§  ดีเฟอร์ราซีร็อก (Deferasirox: DFX) แพทย์จะให้ผู้ป่วยรับประทานเป็นยาเม็ดแบบละลายในน้ำดื่ม

·       การรักษาอาการอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีการรักษาประเภทอื่น ๆ ที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียได้เหมือนกัน เช่น การรักษาด้วยฮอร์โมน การให้วัคซีนและยาปฏิชีวนะ การใช้ยาบิสฟอตโฟเนต (Bisphosphonates) การผ่าตัดอวัยวะ เช่น ม้ามและถุงน้ำดี และการรับประทานโฟลิค เป็นต้น

แต่อย่างไรก็ตามถ้าหากผู้ป่วยอยู่ในความดูแลของแพทย์และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัดก็จะสามารถควบคุมอาการหรือลดความรุนแรงของโรคจนสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ

ธาลัสซีเมียป้องกันได้แค่วางแผนครอบครัว

หากเราไม่รู้ว่าเราหรือคู่ครองเป็นพาหะโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ เราก็สามารถป้องกันโรคนี้ได้โดยการตรวจคัดกรองในสามีภรรยาก่อนการวางแผนการตั้งครรภ์ ซึ่งการป้องกันที่ดีที่สุดคือการเข้าตรวจคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ว่ามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ เพื่อรับคำแนะนำการดูแลร่างกายที่ถูกวิธีจากแพทย์ และนำมาปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการใช้ชีวิตได้ โดยการตรวจคัดกรองนั้นจะเป็นการตรวจพาหะแฝงทั้ง 4 ประเภท ได้แก่ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมียแฝง, เบต้า-ธาลัสซีเมียแฝง, ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี

ถ้าหากไม่พบหรือพบว่าเป็นเพียงแค่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเท่านั้น ก็จะไม่มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง แต่ถ้าเป็นทั้งคู่ก็ต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด นอกจากนี้การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ก็สามารถช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดโรคธาลัสซีเมียในทารกได้เช่นกัน เพราะแพทย์จะนำเซลล์ตัวอ่อนที่ได้รับการปฏิสนธิภายนอกไปตรวจหาโรคธาลัสซีเมีย ทำให้เรารู้ว่าทารกมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และถ้าหากไม่พบก็จะนำกลับเข้าไปฝังตัวในมดลูกของแม่ ทำให้คุณแม่ตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัย

โรคธาลัสซีเมียแม้จะเป็นโรคที่มีความเสี่ยงสูงและมีโอกาสเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็เป็นโรคที่สามารถป้องไม่ให้ส่งต่อให้กับลูกที่จะเกิดมาได้ เพียงแค่ว่าที่คุณพ่อคุณแม่เข้าตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนที่จะวางแผนมีบุตร อนาคตครอบครัวที่แข็งแรงสดใสก็เกิดขึ้นได้ไม่ยากแล้ว

สำหรับลูกค้ากรุงไทย-แอกซ่าประกันชีวิต ที่มีสิทธิเข้าร่วมโครงการกรุงไทย-แอกซ่า Privilege PLUS+ หากท่านต้องการวางแผนด้านการมีบุตร สามารถรับบริการ KTAXA Wellness Teleconsultation ดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.krungthai-axa.co.th/th/WellnessConsultation

แหล่งที่มาของข้อมูล

·       โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย
http://bit.ly/3ASyPzr

·       เว็บไซต์พบแพทย์
http://bit.ly/3u39WgC

·       โรงพยาบาลนครธน
http://bit.ly/3u6AzRL

·       โรงพยาบาลสินแพทย์เสรีรักษ์
http://bit.ly/3VrZJ92

·       งานสื่อสารองค์กร คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี
http://bit.ly/3GWuQ93